L’autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico ad insorgenza nella prima infanzia. A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV-TR rientra nella categoria clinica dei  “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo”, a cui appartengono anche la sindrome di Asperger, la  sindrome di Rett e il Disturbo disintegrativo dell’infanzia. Data la varietà di sintomatologie e  la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, recentemente è stato  proposto di allargare il concetto di autismo parlando di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA).

Epidemiologia ed Eziologia
L’incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000 [1], a seconda dei criteri diagnostici impiegati.  Colpisce prevalentemente i soggetti maschili [2], con un tasso dalle due alle quattro volte  superiore rispetto al sesso femminile [3], e si manifesta sempre nella maggior parte dei casi  entro i primi 3 anni di vita. Studi condotti su campioni di popolazione generale in varie parti  del mondo, senza tenere conto di criteri di esclusione o diagnosi differenziali, possono rilevare affidabilmente prevalenze attorno all’1% in tutte le fasce d’età [4].

Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi non completamente chiare [5]. In passato si riteneva  che dipendesse da situazioni ambientali, da “genitori freddi” e con atteggiamento di rifiuto,  o da danni cerebrali. Si riteneva che la componente genetica non fosse importante, in  quanto, data la rarità del disturbo, è difficile riscontrare casi di bambini autistici con genitori  autistici, ed inoltre il rischio fratelli di bambini autistici di manifestare il disturbo è del  attorno al 3-6 % [6] [7]. Tale stima, tuttavia, è di 100 volte di maggiore rispetto a quella della popolazione generale (che corrisponde allo 0,03%), suggerendo quindi un certo grado di  familiarità del disturbo.

Il primo studio sistematico sui gemelli [8], modificò l’idea che fosse un disturbo di origine  ambientale: 4 coppie di gemelli identici (o monozigoti) su 11 risultarono concordanti per  l’autismo, mentre nessuna delle 10 coppie di gemelli fraterni (o dizigoti) risultò condividere  il disturbo. Questi livelli di concordanza, del 35 % e dello 0%, si alzavano all’82 % e al 10%  quando la diagnosi veniva estesa anche ad altri disturbi cognitivi. Tali scoperte sono state poi replicate da ulteriori studi gemellari [9] [10], con il risultato di una stima conservativa della  concordanza in coppie di gemelli monozigoti pari al 60%. Oggi l’autismo è considerato uno  dei disturbi mentali più ereditabili, con stime di ereditabilità fino al 90% [11].

Inoltre, uno studio di collaborazione internazionale ha dimostrato l’esistenza di un’associazione con un locus sul cromosoma 7 (7q31-33) [12]. Tali elevate stime di  ereditabilità sono state in parte confermate da studi di genetico- molecolare che hanno  individuate alcune variant genetiche ritenute importanti per lo sviluppo del disturbo [13]  [14].

Sintomi e profilo neuropsicologico

Secondo il DSM-IV-TR, le caratteristiche salienti dell’autismo sono:
– presenza di difficoltà nell’interazione sociale
– difficoltà nella comunicazione
– attività e interessi limitati La maggior parte dei bambini affetti da autismo presenta [15]:
– Ritardo mentale = 80% quozionete intellettivo (QI) uguale o inferiore a 70. Il quoziente intellettivo è tuttavia una fonte di grande eterogeneità tra i soggetti affetti da autismo: alcuni soggetti eccellono in particolari aree (matematica, musica  e meccanica), mentre in altri il ritardo mentale è gravissimo molto marcato.
– Mancanza di motivazione nell’apprendere nuovi compiti e partecipare all’ambiente  sociale e scolastico. Dal momento che questi bambini spesso falliscono in attività  anche semplici, tendono ad evitarle, e non sperimentano nuove esperienze. La  mancanza di interesse può anche assumere la caratteristica di mancanza di  attaccamento: quando si fanno male, non si fanno aiutare, non mostrano dispiacere  quando i genitori vanno via, e non mostrano alcuna emozione al momento del loro  ritorno.
– Ultra selettività dello stimolo = incapacità ad utilizzare i suggerimenti provenienti  dall’ambiente. Rispondono a pochi stimoli, e ciò influisce in modo rilevante  sull’apprendimento e sulla capacità di generalizzare comportamenti appresi e trarre  vantaggio dalle normali procedure applicative (verbali o mimiche).
– Grave difficoltà ad acquisire un linguaggio comunicativo. Quando il linguaggio è presente è caratterizzato da alcuni deficit: ecolalia; uso scorretto di pronomi (il tu al  posto dell’io); disprosodia con indifferenza; strutturazione morfo-sintattica della  frase povera e distorta, acquisizione del lessico legata al contesto di acquisizione e  non generalizzata.
– Comportamento ritualistico = compulsività nell’ordinare oggetti, prediligere alcuni  cibi o vestiti, fissazione su alcuni oggetti che devono portare con loro. I cambiamenti della routine provocano azioni drammatiche e catastrofiche.
– Risposta inusuale al loro ambiente sensoriale = deficit visivo ed uditivo più apparente che reale. Le stereotipie motorie sono espressione di un feedback sensorio o di un deficit vestibolare.
– Autolesionismo
– Inadeguata espressione delle proprie emozioni = risposte scarse o eccessive nel modo e nel momento sbagliato, paure incomprensibili o scoppi di riso apparentemente immotivati.

Inoltre, molti altre problematiche e sintomi di altri disturbi sono associati all’autismo, quali ad esempio inattenzione, iperattività, aggressività, ansia e depressione, che in alcuni casi possono essere tanto marcati da richiedere diagnosi aggiuntive.

In conclusione, l’aspetto più rilevante e marcato delle conseguenze di tale disturbo può essere visto come la scarsa o completa mancanza di interesse verso le persone e gli affetti, intesa come una riduzione della cognizione di tipo “mentalistica”, ossia del comportamento e del pensiero che rendono l’uomo un “animale sociale”: l’autismo può essere spiegato psicologicamente come un’alterata capacità di empatizzare, o modellare, gli stati mentali
che disciplinano il comportamento delle persone. In alternativa, comporta una superiore capacità di sistematizzazione, ovvero di inferire le norme che disciplinano il comportamento degli oggetti e l’ambiente inanimato [16].

Le principali caratteristiche fenotipiche dello spettro autistico, quindi, portano i soggetti  affetti ad un comportamento maggiormente orientato verso sè stessi, espresso chiaramente  come un deficit della cognizione e del comportamento sociale e cooperativo, e un aumento  della “cognizione meccanicistica (che si riferisce all’attenzione per il mondo fisico, con cui  questi soggetti preferiscono interagire rispetto alle persone)” [17].

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Floriana Bua
Psicologa
Mental Health Worker (C&I Mental Health Foundation Trust, NHS)
London

1. Research Laboratories Merck, “The Merck Manual quinta edizione”. pag 2631, Milano, Springer-Verlag, 2008. ISBN 978-88-470-0707-9
2. Xiaoyue Zhao, Anthony Leotta, Vlad Kustanovich, Clara Lajonchere, Daniel H Geschwind, Kiely Law, Paul Law, Shanping Qiu, Catherine Lord, Jonathan Sebat, Kenny Ye, Michael Wigler (2007). “A unified genetic theory for
sporadic and inherited autism”. Proc Natl Acad Sci USA.
3. Williams E, Thomas K, Sidebotham H, Emond A (2008). “Prevalence and characteristics of autistic spectrum disorders in the ALSPAC cohort”. Dev Med Child Neurol., 50, pp. 672-677.
4. Brugha TS, McManus S, Bankart J, Scott F, Purdon S, Smith J, Bebbington P, Jenkins R, Meltzer H (2011). “Epidemiology of autism spectrum disorders in adults in the community in England”. Arch Gen Psychiatry, 68, pp. 459-465.
5. Daniels JL, Forssen U, Hultman CM, Cnattingius S, Savitz DA, Feychting M, Sparen P (2008). “Parental psychiatric disorders associated with autism spectrum disorders in the offspring”. Pediatrics.
6. Bolton P, Macdonald H, Pickles A, Rios P, Goode S, Crowson M, Bailey A, Rutter M (1994). “A case-control family history study of autism”. Journal of Child psychology and Psychiatry, 35, pp. 877-900.
7. Smalley S L, Asarnow R F, Spence M A (1988). “Autism and genetics: A decade of research”. In Archives of General Psychiatry, 45, pp. 953-961.
8. Folstein S, Rutter M (1977). “Infantile Autism: a genetic study 0f 21 twin pairs”. In Journal of Child Psychology and Psychiatry, 18, pp. 297-321.
9. Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, Rutter M (1995). “Autism as a strongly genetic disorder: Evidence froma British twin study”. In Psycholgical Medicine, 25, pp. 63-77.
10. Steffenburg S, Gillberg C, Hellgren L, Anderson L, Gillberg I, Jakobsson G, Bohman M (1989). “A twin study of autism in Denmark, Finland, Iceland, Norway and Sweden”. In Journal of Child Psychology and Psychiatry, 30, pp.
405-416.
11. Rutter M, Bailey A, Bolton P, Le Couteur A (1993). “Autism: Syndrome definition and possible genetic  mechanism”. In Plomin R, McClearn G E. A cura di Nature, Nurture, and Psycholoy (pp. 269-284). American Psychological Association, Washington, DC.
12. “International Molecular Genetic Study of Autism Consortium” (1998).
13. Barrett S, Beck JC, Bernier R, Bisson E et al. (1999). “An autosomal genomic screen for autism. Collaborative linkage study of autism”. Am J Med Genet., 88, pp. 609-615.
14. Cook E H, Courchesne RY, Cox N J, Lord C, Gonen D, Guter S J, Lincoln A, Nix K, Haas R, Leventhal B L, Courchesne E (1998). “Linkage-disequilibrium mapping of autistic disorder, with 15q11-13 markers”. In american Journal of Human Genetics, 65, pp. 1077-1083.
15. M.R. Pizzamiglio (a cura di): La riabilitazione neuropsicologica in età evolutiva (2003). Franco Angeli Editore.
16. Baron-Cohen S, Belmonte M K (2005). “Autism: A window into the development of the social and the analytic brain”. Annual Review of Neuroscience, 28, pp. 109–126.
17. Badcock C, Crespi B (2006). “Imbalanced genomic imprinting in brain development: An evolutionary basis for the aetiology of autism”. Journal of Evolutionary Biology, 19, pp. 1007–1032.

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